Smart qPCR NIPT

Deteção da trissomia 21 por PCR quantitativo em tempo-real

A nova metodologia deteta diferenças no padrão de metilação entre o ADN materno e o ADN fetal. Estas diferenças ocorrem em regiões especificas de determinados genes, nas quais o ADN materno está hipometilado e o ADN fetal está hipermetilado.
Assim, estas regiões são utilizadas como biomarcadores de ADN para a determinação da Trissomia 21 no feto.

O Smart qPCR NIPT tem um custo significativamente menor permitindo, ainda, a diminuição do tempo de resposta. Ao contrário dos NIPT atualmente disponíveis que exigem, pelo menos, 4% de ADN fetal na amostra, o qPCR pode ser realizado em amostras em que a percentagem de ADN fetal é menor (no mínimo, 2,4%).

 
Assim, o Smart qPCR tem potencial para se tornar a metodologia de referência a nível global sendo recomendado a todas as grávidas, independentemente da sua idade e risco. Encontram-se já a ser realizados estudos que visam incluir a determinação das trissomias 18 e 13 por esta mesma metodologia.

 

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